Tříletý Martin ze Šumperska, který trpí vzácnou genetickou poruchou mozku, zažívá obrovský pokrok. Ještě před rokem a půl nemohl sám udržet hlavu, trápily ho křeče a silné záchvaty. Dnes se snaží komunikovat, hraje si, dává pusinky a jeho úsměv je důkazem, že obrovská naděje se stala skutečností.
Pomohla mu genová terapie, kterou v lednu 2023 podstoupil ve francouzském Montpellier. Díky více než 150 milionům korun, které lidé darovali ve veřejné sbírce na Donio, se mohl dostat k jedinečné léčbě, kterou v Česku pojišťovna nehradí.
Od bolesti k radosti: „Martínek se směje a je šťastný“
Léčba přinesla zásadní změnu. Zatímco dřív chlapec měl obtíže každou chvílí, dnes se jeho stav zlepšuje. Mizí svalové stahy, potí se méně a začíná vnímat svět kolem sebe.
„Genová léčba u Martínka měla jednoznačný efekt. Martínek je nyní spokojené šťastné dítě, které se vyvíjí a učí se nové dovednosti. Před léčbou byl v permanentním diskomfortu, měl stahy těla, křeče, vysoké pocení. Po léčbě tyto stavy odezněly,“ uvedla lékařka Jana Haberlová z motolské nemocnice.
Lék s názvem Upstaza byl Martínkovi podán přímo do mozku. Jde o revoluční terapii, která nahrazuje chybějící enzym a pomáhá tvořit dopamin – látku klíčovou pro správné fungování mozku. V České republice ale není dostupná z veřejného zdravotního pojištění.
Neuroložka Agathe Roubertieová z Montpellier, která Martínka sledovala, byla jeho pokrokem nadšená: „Vidím šťastného chlapce, který se cítí dobře, a to považuji za jeden z hlavních výsledků léčby. Jeho příběh je zároveň důkazem smysluplné mezinárodní spolupráce mezi naším týmem a kolegy z Motola.“
Malé velké pokroky každý den
Chlapec nedávno absolvoval rehabilitaci v lázních a rodiče vidí zlepšení každým dnem. „Začal víc vnímat, co se kolem něj děje, natahuje se po hračkách, hraje si a dává mamince pusinky. Je celkově pevnější, lépe sedí a už tolik nepadá do stran. A i když mu zatím úplně nerozumíme, snaží se s námi víc komunikovat,“ popsal otec.
Pomoc pro další děti se vzácnými diagnózami
Zbývající finance ze sbírky teď rodina využívá nejen na Martínkovu rehabilitaci a pomůcky, ale i na pomoc jiným dětem. „Jsme nesmírně vděční všem, kdo nám na téhle cestě pomohli. Bez jejich podpory bychom to nikdy nezvládli,“ dodal dojatě otec.
zdroj:
- blesk.cz
- obrázky: https://www.facebook.com/watch/?ref=embed_video&v=1159186065890501
