Thanatoforická dysplazie je smrtelná forma trpaslictví. Je způsobena mutací genu FGFR3, který kóduje receptor pro fibroblastový růstový faktor 3. Základními znaky jsou micromelia (nepoměrně malé končetiny vzhledem k velikosti trupu), úzký hrudník, změny hlavy a obličeje a těžké postižení mozku.
Nedávali mu mnoho šancí
Mezi další rysy patří úzký hrudník, krátká žebra, nedostatečně vyvinutá plíce a zvětšená hlava s velkým čelem a očima. Specifická léčba neexistuje, je možná pouze symptomatická terapie, kam patří intubace, umělá plicní ventilace a paliativní péče. Jedinci s touto poruchou nežijí příliš dlouho. Christopher Alvarez z New Yorku je ale nejstarším mužem na světě s touto genetickou poruchou. Je mu 24 let. Lékaři původně tvrdili, že se nedožije ani 2 let, ve 4 letech mu opět řekli, že nebude žít dlouho.
Christopher každý rok dostával od odborníků podobné předpovědi o konci svého života, ale nakonec se mu podařilo všechna temná očekávání překonat. Je mu 24 let a nedávno promoval na Kolumbijské univerzitě, kde vystudoval žurnalistiku. Christopher měří jen něco málo přes půl metru a má extrémně úzký hrudník. To znamená problém pro jeho vnitřní orgány, jedna z jeho plic nefunguje vůbec. Potřebuje neustálou péči a pomoc s každodenními činnostmi jako mytí, oblékání, příprava jídla.
Jeho sestra Luisa se velmi brzy naučila, jak zacházet s intubací svého mladšího bratra a v dospělosti se rozhodla pro lékařskou kariéru. „Christopherův stav rozhodně formoval i moji cestu, proto jsem si vybrala lékařskou kariéru. “Christopher jako čerstvě vystudovaný novinář se nyní snaží vyprávět příběhy imigrantů, protože se domnívá, že z New Yorku dělají rozmanité město, kterým teď už je. Nejvíce se chce věnovat sportovní žurnalistice, ale má i jinou vášeň – setkávání se známými osobnostmi. Už se seznámil s mnoha z nich, například s Jennifer Lopez, Selenou Gomez nebo Billie Eilish.
